ENFERMEDAD DE PELIZAEUS MERZBACHER

La leucodistrofia de Pelizaeus Merzbacher es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal). 

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central, aunque en alguna de ellas se afecta además el sistema nervioso periférico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encéfalo y la médula espinal). Se deben a un déficit enzimático (enzima es la sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) y tienen una base genética y hereditaria. 

En general esta enfermedad se hereda como un rasgo recesivo ligado al sexo que afecta a varones, sin embargo en mujeres se han descrito algunos casos de herencia dominante. 

Síntomas.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, muy lentamente se instaura un cuadro progresivo de parálisis, espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), demencia, convulsiones y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano por defecto de nutrición) del nervio óptico. 

Diagnóstico.

El diagnóstico de sospecha, en función de la edad de comienzo y las manifestaciones clínicas, se orienta mediante estudios metabólicos en orina y plasma, así como estudios neurofisiológicos, y es imprescindible realizar resonancia magnética nuclear, para observar alteraciones en la sustancia blanca, que en ocasiones pueden preceder a la aparición de síntomas clínicos; la localización de estas lesiones suele ayudar a identificar el tipo de leucodistrofia. El diagnóstico de confirmación requiere la determinación de la actividad enzimática correspondiente; ésta puede medirse en concentrado de leucocitos (glóbulos blancos de la sangre) o en cultivo de fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación), obtenidos de una biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel. En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. 

Cuando existan alteraciones de la marcha o signos de neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) periférica, está indicada una biopsia de nervio, que suele permitir un diagnóstico más rápido. 

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades desmielinizantes, o con enfermedades metabólico degenerativas.

Tratamiento.

Todavía no existe cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni hay un consenso en el mejor tratamiento. El manejo de la enfermedad requiere de un equipo multidisciplinar formado por especialistas en neurología, medicina física, ortopedia, medicina pulmonar, y gastroenterología. El tratamiento puede incluir gastrostomía para las personas con dificultad severa para alimentarse; fármacos antiepilépticos para las convulsiones, y manejo de rutina de la espasticidad incluyendo terapia física, ejercicio, medicamentos, ortopedia y cirugía para las contracturas articulares. Los individuos con escoliosis pueden beneficiarse de estar en silla de ruedas y de terapia física. La cirugía se puede hacer en los casos más graves. Se necesita educación y evaluaciones especializadas, y los dispositivos de comunicación asistida pueden ser útiles.

Pronóstico.

El pronóstico para los pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher depende del tipo de la enfermedad. Los afectados con la enfermedad del tipo clásico pueden sobrevivir hasta la sexta o séptima década pero los afectados con la enfermedad neonatal (conatal) tienen un pronóstico pobre, con deterioro progresivo y menor sobrevida.