La leucodistrofia de Pelizaeus Merzbacher es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central, aunque en alguna de ellas se afecta además el sistema nervioso periférico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encéfalo y la médula espinal). Se deben a un déficit enzimático (enzima es la sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) y tienen una base genética y hereditaria.
En general esta enfermedad se hereda como un rasgo recesivo ligado al sexo que afecta a varones, sin embargo en mujeres se han descrito algunos casos de herencia dominante.
