Síndrome de Tourette

O síndrome de Tourette, descrito por vez primeira por Gilles de la Tourette no ano 1885 e coloquialmente coñecido como a "enfermidade dos tics", é un trastorno neurolóxico polo cal as persoas que o padecen sofren moitos tics fónicos e motores durante máis dun ano.

Maniféstase antes dos 18 anos (na infancia ou na adolescencia) e os primeiros síntomas soen ser tics (movementos involuntarios) da cara, dos membros ou do tronco; tamén aparecen tics vogais como berros, gruñidos, ladridos ou carraspeiras. Amais, de maneira frecuente, danse trastornos asociados como o Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC) ou o Trastorno por Déficit de Atención por Hiperactividade (TDAH).

A súa causa é xenética mais descoñécese o seu patrón de herdanza.

En canto ao tratamento deste síndrome, dicir que non todas as persoas precisan del; só se aplica naqueles casos máis graves (nos que o trastorno afecta á vida cotiá do doente). O tratamento máis eficaz é o farmacolóxico e/ou psicolóxico.

SÍNDROME DE DRAVET

El Síndrome de Dravet, conocido también como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una enfermedad que tiene su origen en la genética y puede cuadrarse dentro de las canalopatías, esto se debe a que un gran porcentaje de los pacientes que sufren esta enfermedad sufren una mutación en el gen SN1A.

La edad de aparición de la enfermedad se encuentra entre los 4 y 12 meses de vida. Este síndrome se caracteriza por convulsiones cónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada, la mayoría de las veces se ve acompañado de un estado febril. Esta es una de las enfermedades mas graves dentro de las canalopatías.

Este síndrome se caracteriza por una epilepsia severa y presenta una serie de características entre las que encontramos;

• Inicio en el primer año de vida
• Desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis
• Resistencia al tratamiento con fármacos 
• Convulsiones prolongadas
• Deterioro del EEG, cognitivo con ataxia y otras alteraciones motoras

Las primeras crisis de epilepsia se suelen asociar a la aparición de fiebre, son convulsiones que en ocasiones desembocan en status epilepticus, es decir, epilepsias con una duración mayor a veinte minutos. Con el tiempo, también se desarrollan crisis afebriles o relacionadas con otros estímulos, y otro tipo de convulsiones como las mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales-complejas. 

Pasado ya el segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso tanto en el desarrollo cognitivo como psicomotor. En ocasiones puede ir acompañado de ataxia, trastornos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. Dentro de las áreas más afectadas en esta enfermedad encontramos el habla. 

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